叶凡、阿桑、陈晓旭、姚贝娜的去世，一时间，让乳腺癌被称作是一种“红颜杀手”的疾病，成为公众关注和热议的焦点。乳腺癌是世界女性最常见的恶性肿瘤之一。

2013年，美国影星安吉丽娜·朱莉自曝因携带了乳腺癌易感基因（BRCA1），接受了预防性的双侧乳腺切除术，以降低罹癌风险。

国际医学界已有共识：对乳腺癌高危人群进行BRCA1/2基因突变检测，对于早期发现遗传性乳腺癌具有重要意义。

乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变筛查的意义

中国妇女乳腺癌每年新增病例超过39万例，死亡人数为4.5万例。乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病，发病数大大高于女性其他慢性常见病而占首位。发病人群年龄跨度25～55岁，高发人群40～50岁。

BRCA1和BRCA2，是国际医学界公认的抑癌基因，在外界因素的干扰下，抑癌基因发生突变后，细胞的生长失去正常调控从而导致肿瘤的发生。

BRCA1/2基因的任何有害病变都可导致较高的乳腺癌和卵巢癌终身风险，同时还会增加一系列其他肿瘤发生的风险。BARC1/2突变基因携带者终身罹患乳腺癌的累积风险为80％。


乳腺癌基因筛查的意义？

①对于担忧乳腺癌风险的人群：

若受试者不携带易感基因突变，则可以放下心理包袱，更轻松的享受生活；

若受试者携带易感基因突变，则可以采取多种方法降低乳腺癌的发病风险。

②对于乳腺癌患者，可以：

明确乳腺癌患者的基因遗传特征，为指导用药和复发风险评估提供参考；

为分析患者的亲属是否携带易感基因的突变提供参考。

 
哪些人群适合进行乳腺癌基因筛查？

“切除”不是唯一选择！

①乳腺癌并不可怕。它是一个慢性流行病，Ⅰ期发现的治愈率达到95%；

②遗传基因只是影响疾病发生的一个方面。携带易感基因并不一定患病，切除了乳腺等性腺也并不一定能完全避免癌症的发生；

③保持健康的生活习惯,对疾病“早发现、早治疗”，是更值得提倡的积极态度。