香港无创DNA检测胎儿什么？

女人从怀孕到分娩就像在闯关，每一关都至关重要，不可轻视！而孕期产检对优生有着非常重要的作用。关于孕期的那些检查，唐筛、无创DNA、羊穿…这些到底做还是不做？哪个更准确？洋医生海外医疗为大家详细讲解孕期的这些产检项目及其重要性。

关于染色体的那些事

人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，多了一条或少了一条或者基因片段改变，都会造成胎儿严重的发育缺陷，一些严重的造成流产，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。

21-三体综合症即唐氏综合症，占出生染色体病的约80%，是全世界最著名普遍的一种先天性异常。


染色体病的表现及治疗

染色体携带着我们人类全部遗传发育信息，决定着人的一生的健康状况。

23对染色体，每一条都包含了成千上万个遗传发育信息，比如性别: XX XY，一旦胚胎形成了，就不会再改变了。

任何一条染色体丝毫的异常，对人的生命都是致命性重创，甚至造成新生命的夭折。

可能出生的染色体病，如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下，伴有身体多部位的严重异常。

染色体病是从头到脚的异常，而且没有治疗的方法的，我们目前所能做的只是（终止妊娠）阻止出生，在孕期尽早最好。

21号染色体三体（唐氏综合症）
是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，或约为1/700。

实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2。

13三体综合征 （Patau综合征）
发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。患儿的畸形比较严重，主要包括：

颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻 宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小；
其它常见多指/趾，手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足；
男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等；
脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭；
囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋；
智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等；

父母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。79%病例妊娠于寒冷季节（9-2月）；
45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
18三体综合征（爱德华氏综合征）
畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

有关唐氏综合症的筛查项目

无创DNA筛查的准确率更高吗？

1、无创DNA检查通过抽母亲静脉血查找胎儿脱落细胞，检查胎儿的染色体异常；

2、根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99.5%以上，孕期十分适合于筛查21、18、13三体异常，如检测结果3、高风险则99%胎儿会有异常，反之就算过关了；

4、另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上；

5、当无创检查结果高危时，尽管99.5%的准确率，以防万一的错误，我们还是要求做最终的产前诊断，即羊水穿刺和脐带血穿刺。

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