7周无创脆性筛查MFX(自闭症)
脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的主因之下,是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特殊面容。
致病原因:是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。除了唐氏综合症外,脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。由于其高发病率和疾病的严重性,很多欧美国家例芬兰,以色列等已经将脆性X
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